Автор конспекта:
Автор(ы): — Пискунова О.А.

Место работы, должность: — учитель МОУ СОШ №3 г.Борисоглебск

Регион: — Воронежская область

Характеристики урока (занятия) Уровень образования: — среднее (полное) общее образование

Целевая аудитория: — Учащийся (студент)
Целевая аудитория: — Учитель (преподаватель)

Класс(ы): — 9 класс
Класс(ы): — 10 класс
Класс(ы): — 11 класс

Предмет(ы): — Биология

Цель урока: —

выявить причины наследственных заболеваний человека, меры профилактики и способы лечения

Тип урока: — Комбинированный урок

Учащихся в классе (аудитории): — 10

Используемые учебники и учебные пособия: —

Сонин, Захаров

Краткое описание: — урок с применением ИКТ

Урок — «Наследственные болезни человека» — (Слайд 1)
— Цель урока: выяснить причины и разнообразие наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения
Оборудование: мультимедийная презентация «Наследственные болезни человека», рабочая тетрадь по биологии — Организационный момент.
Ход урока:
Изучение нового материала:
План урока: — (Слайд 2)
— 1. Наследственные болезни:
2. Классификация наследственных болезней
3. Моногенные болезни
4. Хромосомные болезни
5. Полигенные болезни
6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
7. Профилактика и лечение наследственных болезней
— 1. Наследственные болезни
— Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. — Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни. При нарушениях, обусловленных одним геном, аллель, вызывающий нарушения, может быть доминантен по отношению к нормальному аллелю или рецессивен. Такие болезни до сих пор еще не поддаются лечению, но в некоторых случаях на них можно воздействием значительно уменьшить проявление симптомов. В этих случаях направленная генетическая консультация становится эффективной мерой.
— Проявление генетически обусловленных болезней через
Доминантный аллель Рецессивный аллель
Расшепленная ладонь
Короткопалость
Пляска святого Вита
Отсутствие радужной оболочки Фенилкетонурия
Серповидно-клеточная анемия
Альбинизм
Гемофилия (кровоточивость)
(З. Брейм и И.Мейнке)
—  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями (Слайд 3) — — Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. — — 2. Классификация наследственных болезней — — Выделяются моногенные, хромосомные и полигенные мутации (Слайд 4). — — 3. Моногенные болезни — (Слайд 5)
—  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). —  Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля. —  Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. —  Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
 Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. — — 3.1. Аутосомно-доминантные болезни (Слайд 6)
—  В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
 Действие мутантного гена проявляется практически всегда
 Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. —  Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. — Примеры болезней: (Слайд 7) Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.
— Синдром Морфана (Слайд 8)
Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. — Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
— 3.2.Аутосомно-рецессивные болезни (Слайд 9)
—  Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
 Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
 Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. —  Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
 Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий — — Примеры болезней: (Слайд 10) Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия
— Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Об этой болезни есть хорошее стихотворение:
Прогерия — Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна. — Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр — — Ихтиоз (греч. — рыба)— наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
— 3.3. Болезни, сцепленные с полом
(Слайд 11)
—  мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
 фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
— 4. Хромосомные болезни
(Слайд 12)
—  а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. —  б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). —  в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных). — — — — — Геномные мутации — (Слайд 13)
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
— Болезнь Дауна (Слайд 14) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. — На ладони часто обнаруживают поперечную складку — — 5. Полигенные (мультифакториальные) болезни
(Слайд15)
 Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. —  Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. —  Для оценки генетического риска используют специальные таблицы — Примеры болезней (Слайд 16) — некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица — — 6. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
(Слайд 17)
 Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
 Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
 Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
— 7. Профилактика и лечение наследственных болезней
— Профилактика: (Слайд18)
 Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной —  Исключение родственных браков
— Генетическая консультация. Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
• У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
• Семейная пара уже имеет больного ребенка;
• В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
• Пожилая пара;
• Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.
Тест на гетерозиготность позволяет делать выводы относительно генетически обусловленных дефектов обмена веществ, которые проявляются у родителей в стертой форме, так как гетерозиготные носители признака синтезируют регуляторные вещества в небольших количествах.
Пренатальный (дородовый) диагноз. При этом диагнозе отбирается несколько миллилитров околоплодной жидкости из плодного пузыря. Содержащиеся в околоплодной жидкости клетки плода позволяют делать заключение как о нарушениях обмена, так и о хромосомных и генных мутациях /
— Лечение: (Слайд 19)
 Диетотерапия
 Заместительная терапия
 Удаление токсических продуктов обмена веществ
 Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
 Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
 Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.
Евгеника. Одно из направлений генетики человека; идеи евгеники были дискредитированы, так как использовались для оправдания антигуманистических теорий (например, фашистской расовой теории). Исследователи используют методы популяционной генетики и занимаются изучением частоты проявления и динамики генетически обусловленных дефектов и ответственных за эти дефекты генов в популяциях человека. Целями евгеники являются:
• Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
• Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
• Сохранение генофонда человека.
— Домашнее задание:
§14
Дополнительный материал для учителя:
— Генетически обусловленные болезни
Заболевание Причина возникновения Проявление Лечение
Фенилкетонурия (ФКУ) Генная мутация – замена одного нуклеотидного основания в ДНК Нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедненное фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практические отсутствуют
Серповидно-клеточная анемия Генная мутация; замена одного из нуклеотидных оснований в ДНК Неправильный синтез гемоглобина, ограниченное связывание кислорода. Образование серповидных эритроцитов Особенно распространена в Африке. При гетерозиготных носителях признака – несущественное снижение сопротивляемости организма, но повышенная сопротивляемость по отношению к малярии; у гомозигот обычна смерть в юные годы
Синдром кошачьего крика Хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре Неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, в раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии
Трисомия 21 (болезнь Дауна) Генная мутация; наличие трех хромосом вместо двух в 21-й паре Значительно снижена способность к обучению, сокращена длительность жизни Частота рождения больного ребенка зависит от возраста родителей и увеличивается особенно при беременности после 38-го года жизни
Гемофилия (кровоточивость) Генная мутация Недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови
(З. Брейм и И.Мейнке)
— — — — — — Информационные источники:
— 1. Биология: Справочник школьника и студента/ Под ред. З.Брема и И.Мейнке; Пер. с нем. – 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2003.
2. http://www.volgograd.ru
3. http://images.yandex.ru
4. http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm — 5. ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm — 6. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg — 7. Scietific.ru
8. Гигани О.Б. Общая биология. 9-11: Таблицы: схемы/О.Б.гигани. – М.: Гуманитар.изд.центр ВЛАДОС, 2007. – с.71-72
— —
Файлы: Наследственные болезни человека».ppsx
Размер файла: 446114 байт.